بیماری تی ساکس گزارش دو مورد بیمار مبتلای ایرانی و مرور منابع پزشکی
نویسندگان
چکیده
بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز a، و تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید gm2) در لیزوزومهای سلولی است. مشخصه بیماری عبارتست از ضعف پیشرونده، از دست رفتن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود سه تا شش ماهگی از جمله تشنج و کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیشرونده تقریبا در تمام بیماران در معاینه ته چشم نشانه cherry red spot دو طرفه مشاهده می شود. در این گزارش دو مورد کودک مبتلای به بیماری تی ساکس که دارای علائم فوق بوده اند گزارش می شود. بررسی آنزیمی در مورد آنها انجام شد، که در هر دو بیمار کاهش قابل توجه در میزان فعالیت آنزیم هگزوز آمینیداز a مشاهده گردید.
منابع مشابه
نشانگان فریاد گربه: گزارش یک خانواده با دو بیمار مبتلا به دلیل ناقل بودن مادر و مرور منابع پزشکی
در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...
متن کاملگزارش دو مورد سیاه زخم گوارشی با تظاهرات غیرمعمول و مرور متون پزشکی
سیاه زخم گوارشی بیماری نادری است که حدود 5-2 روز بعد از مصرف گوشت‌های با طبخ ناکامل یا خامِ آلوده به اسپور باسیل سیاه زخم، عارض می‌شود. علائم و نشانه‌های رایج و گزارش شده آن شامل درد شدید شکم، هماتمز، ملنا، آسیت ناگهانی و سریعاً پیشرونده و اسهال شدید می‌باشد. این بیماری معمولاً در اغلب موارد گزارش‌شده نهایتاً باعث ایجاد توکسمی و شوک گردیده و سرانجام، منجر به مرگ می‌شود. این مطالعه به بررسی برخی ا...
متن کاملگزارش یک مورد بیمار مبتلا به بیماری لیپوئید پروتئینوزیس
سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (Basement Membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و Etretinate وجود دا...
متن کاملگزارش یک مورد بیمار مبتلا به بیماری دست، پا، دهان
ABSTRACT: Hand -foot and mouth disease (HFMD) is a clinical syndrome caused by any entero virus and clinicaly manifested by vesiculo-ulcerative lesions in the mouth and often by painful vesicular lesions on the hands and feet.The disease may be preceded by a prodrome of 12-24 hours characterized by low grade fever ,malaise ,and abdominal pain or respiratory symptoms after an incubation period ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۸، شماره ۲، صفحات ۲۰۵۳-۲۰۵۷
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023